تكلفة الاختبار: 210,270,000 ریال

حالة عرض الاختبار: موجود

نوع العينة:

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20% بافت تومورال یا 3 - 5 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

حجم العينة:

10 ml

تخزين العينة:

2-8 درجه

عينة الشحن:

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

 

دليل جمع العينات:

نمونه تازه ارسال شود

 

معلومات ضرورية عن المريض:

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

 

التحضير اللازم قبل أخذ العينات:

نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.

 

المعلومات السريرية:

سرطان معده در اثر مجموعه ای از عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود. جهش های ژنی اتوزومال غالب در ژن CDH1 در میان مبتلایان به سرطان معده گزارش شده است که منجر به سرطان ارثی منتشره معده [Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) ] خواهد شد. در افراد دارای موتاسیون در ژن CDH1 احتمال ابتلا به سرطان معده و سرطان سینه لوبولار وجود دارد. بطور میانگین سرطان ارثی منتشره معده در سن ۳۸ سالگی بروز می کند. از آنجا که  جهش در ژن CDH1 در ۳۰٪ از خانواده هایی که ابتلا به سرطان ارثی منتشره معده را نشان می دهند وجود دارد، بنابراین هر دو جنبه بالینی و ژنتیکی باید در مشاوره این خانواده ها مورد توجه قرار گیرد. 

ابتدا DNA از سلول ها استخراج شده و ژن CDH1 توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز ازدیاد می یابند و سپس از طریق Sanger sequencing، جهش ها در ۱۶ اگزون این ژن بررسی می شوند. جهش های شناسائی شده بعد از تکرار توالی یابی تائید شده و نتایج تست بصورت Mutant و Wildetype گزارش می شوند.   

أسماء مشابهة:

Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC); CDH1 Mutations

متطلبات العينة:

نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

تشخیص اولیه بیماری، شجره خانوادگی و مدارک پزشکی که تشخیص اولیه را تایید نماید.

معلومات إضافية:

نوع نمونه به هدف تست و محل درگیری  بیماری بستگی دارد/لطفا قبل از پذیرش، حتما با مسؤل فنی یا  مسؤل بخش هماهنگ شود.

وقت الإجابة: 2 هفته کاری