از این آزمایش جهت تشخیص آنژیو ادم ارثی و اکتسابی، کمک به تشخیص بدخیمی و لوپوس اریتروماتوز سیستمیک (SLE) و پایش سطوح C1-INH در پاسخ به درمان استفاده می شود.
C1-Esterase-Inhibitor عضوی از فامیل Serine protease Inhibitors(Serpine) است که از عملکرد پروتئینهای فعال شده کمپلمان (C1r, C1s ) ممانعت می کند .
در بیماران مبتلا به آنژیوادم ارثی (Hereditary angioedema) یکی یا هر دو ژن ساختمانی C1-INH بعلت موتاسیون سبب ایجاد یک پروتئین غیر فعال و یا عدم توان سنتز پروتئین C1-INH- می شوند.
کاهش غیرطبیعی سطح آنتی ژن C1-INH یا میزان عملکرد آن در پلاسما یا سرم، نشان دهنده ابتلا شخص به بیماری آنژیوادم ارثی (HAE) می باشد.نقص و کمبود کامل C1-INH در موارد همو زیگوتی و کمبود قابل توجه آن در هتروزیگوتی (Hereditary angioedema type1=HAE1) مشاهده می شود. در نقص های عملکردی (functional defects) غلظت C1-INH نرمال یا بعضا در حد کاهش متوسط است ، ولیکن C1-INH غیر فعال است (HAE2) .
در موارد بسیار نادرممکن است که فعالیت نرمال C1-INH همراه با غلظت نرمال پروتئین C1-INH- در بیماری ژنتیکی آنژیونوروتیک ادم (X-chromosomal dominant) بعنوان HAE type III مشاهده شود.
نزدیک به 50% بیماران HAE دارای سطوح طبیعی یا افزایش یافته C1-INH ولی فاقد عملکرد هستند. تشخیص این بیماران وابسته به اندازه گیری عملکرد C1-INH است.
اندازه گیری سطح آنتی ژن C1q کلیدی جهت تشخیص افتراقی آنژیوادم اکتسابی از ارثی است. در آنژیوادم ارثی سطوح C1q طبیعی است در حالی که در فرم اکتسابی سطوح C1q کاهش یافته است.
نقص های اکتسابی اغلب در سنین بزرگسالی ظاهر می شوند و در بسیاری از موارد با بیماریهای خوش خیم و بدخیم سیستم لنفوپرولیفراتیو همراه هستند .
در صورت فعال شدن شدید کمپلمان، بعنوان مثال در لوپوس اریتماتو سیستمیک، ممکن است که به علت مصرف زیاد C1-INH، غلظت آن کاهش پیدا نماید
