تكلفة الاختبار: 15,344,000 ریال

حالة عرض الاختبار: موجود

شرح الإجراء:

شناسايي جابجايي (22;9) در بيماران CML , ALL

نوع العينة:

نمونه خون EDTA

نمونه مغز استخوان

حجم العينة:

5 ml نمونه خون EDTA

2 ml نمونه مغز استخوان

تخزين العينة:

5 روز در دمای 2-8 درجه

 

عينة الشحن:

انتقال در شرایط یخچالی

دليل جمع العينات:

نمونه فریز دفریز نشود

معلومات ضرورية عن المريض:

سن بیمار- سابقه بیماری-مصرف دارو

التحضير اللازم قبل أخذ العينات:

معمولاً برای انجام آزمایش خون یا مغز استخوان فرد نیاز به آمادگی خاصی ندارد.

المعلومات السريرية:

در این آزمایش وجود ژن فیوژن BCR-ABL بر روی کروموزوم 22 مورد بررسی قرار می گیرد. زمانی که فردی به لوسمی (سرطان خونی) مشکوک است، این آزمایش توسط پزشک برای تشخیص و یا رد CML و یا فرمی از (ALL (PH+positive درخواست می شود. انجام این آزمایش علاوه بر تشخیص نوع سرطان، در فرایند انتخاب درمان، تعیین پیش آگهی بیمار و پیگیری اثر بخشی درمان بسیار حائز اهمیت می باشد. BCR-ABL در واقع یک توالی ژنی غیر طبیعی بر روی کروموزوم 22 است. پروتئین این توالی علت ایجاد سرطان های خونی CML و فرمی از ALL می باشد. در واقع یک جابجایی متعادل بین کروموزوم های 9 و 22 اتفاق می افتد. در طی این جابجایی ژن ABL1 از کروموزوم 9 به ناحیه ژنی BCR کروموزوم 22 متصل می شود. به کروموزوم 22 حاصل از این جابجایی کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia (Ph)) گفته می شود. این کروموزوم در حدود 95% از بیماران مبتلا به CML و %30 از بیماران بزرگسال مبتلا به ALL و 4% از کودکان مبتلا به ALL مشاهده می شود. بر حسب محل شکستی که بر روی کروموزوم 22 رخ می دهد، پروتئین های BCR-ABL با وزن و سایز متفاوتی (ایزوفرم) تولید می شوند. در CML بزرگترین سایز پروتئین تولید می شود که پروتئین p210 نام دارد. در حالی که در ALL اغلب پروتئین کوتاه تر p190 تولید می شود. شناسایی این ایزوفرمها با روش های مولکولی امکانپذیر است و به تشخیص افتراقی سرطان های مختلف کمک میکند. آزمایش کیفی BCR-ABL توسط پزشک معالج برای افراد مشکوک به CML و یا ALL، جهت تشخیص قطعی درخواست می شود. همچنین علاوه بر تشخیص، آزمایش کمی میزان BCR-ABL به صورت دوره ای برای بررسی و کنترل پاسخ به درمان و امکان عود مجدد بیماری برای بیمار درخواست می شود

اسم طريقة القياس:

RT-PCR

أسماء مشابهة:

Philadelphia Chromosome, bcr-abl Oncogene, BCR/ABL

متطلبات العينة:

نام-نام خانوادگی- نوع نمونه

العوامل المتداخلة:

هپارین در مقادیر بالا در این آزمایش تداخل ایجاد می کند.

نمونه گیری، جداسازی بافی کت و انجام سایر مراحل آزمایش در شرایط غیر استریل می تواند منجر به ایجاد نتایج مثبت کاذب گردد.

برای جلوگیری از ایجاد نتایج مثبت کاذب باید فضاهای مربوط به استخراج RNA، آماده سازی مواد مورد نیاز واکنش و فضای افزودن نمونه DNA به لوله PCR از هم جدا باشند.

حالات عدم قبول العينات:

جمع آوری نمونه ها در شرایط غیر استریل.

سرم، نمونه های فریز شده، نمونه های منعقد شده یا به شدت همولیز شده.

نمونه های جمع آوری شده در ظروف حاوی مواد ضد انعقاد غیر از EDTA (هپارین با غلظت بیش از 10 واحد در میلی لیتر سبب مهار PCR می شود لذا، از نمونه های هپارینه و نیز نمونه بیماران تحت درمان با هپارین نمی توان استفاده کرد).