آزمایش ژنتیکی BRAF به دنبال تغییری در ژنی به نام BRAF است که به عنوان جهش شناخته می شود. پروتئین های BRAF سرین-ترئونین کینازها هستند که در مسیر سیگنالینگ RAS-RAF-MAPK نقش دارند. جهش های BRAF در 60-40% از ملانومای پیشرفته وجود دارد و در 90-80% موارد شامل جایگزینی اسید گلوتامیک به جای والین در اسید آمینه 600 (جهش V600E) است. چندین نوع مختلف جهش BRAF وجود دارد که BRAF V600E و BRAF V600K بیشترین شیوع را دارند. جهش های غیر BRAF V600 در برخی از تومورها غیر از ملانوم شایع تر است، اگرچه اهمیت این جهش ها در بسیاری از موارد هنوز ناشناخته است. وجود این انواع مختلف در آزمایش مهم است ، زیرا برخی از روشهای آزمایش ممکن است فقط جهشهای BRAF V600E را تشخیص دهند در حالی که برخی دیگر طیف وسیع تری را تشخیص می دهند. جهش های BRAF در حدود 10-5% سرطان متاستاتیک روده بزرگ مشاهده می شود. این جهش با پیش آگهی ضعیف در سرطان روده بزرگ و مقاومت بالقوه در برابر عوامل هدف EGFR همراه بوده است. جهش در BRAF در 3٪ از بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک وجود دارد و 50٪ از این موارد جهش V600E است. جهش های BRAF عمدتا جهش های V600E نیز در 69-30% سرطان های تیروئید پاپیلاری وجود دارد، اما در نئوپلاسمهای خوش خیم یا فولیکولی وجود ندارد و ممکن است پیش آگهی بدتری ایجاد کند.ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. یک جهش BRAF می تواند از والدین شما به ارث برسد و یا در اواخر زندگی به دست آید. جهش هایی که در اواخر زندگی اتفاق می افتد معمولاً به دلیل فاکتورهای محیطی یا اشتباهی است که در هنگام تقسیم سلول در بدن شما اتفاق می افتد. جهش های BRAF ارثی بسیار نادر است، اما می تواند مشکلات جدی سلامتی ایجاد کند.
این آزمایش اغلب برای جستجوی جهش BRAF در بیماران مبتلا به ملانوم یا سایر سرطان های مرتبط با BRAF استفاده می شود. داروهای خاص سرطانی به ویژه در افرادی که جهش BRAF دارند موثرتر است. همین داروها برای افرادی که جهش ندارند به همان اندازه موثر و گاهی خطرناک نیستند. آزمایش BRAF همچنین ممکن است برای بررسی اینکه آیا بر اساس سابقه خانوادگی و یا سابقه سلامتی خود در معرض خطر سرطان هستید استفاده شود. جهش های BRAF اکتسابی (همچنین به عنوان سوماتیک نیز شناخته می شوند) بسیار شایع تر هستند. این جهش ها در حدود نیمی از موارد ملانوم، جدی ترین شکل سرطان پوست قابل دیدن است. جهش BRAF همچنین اغلب در سایر اختلالات و انواع مختلف سرطان از جمله سرطان های روده بزرگ، تیروئید و تخمدان نیز مشاهده می شود. سرطان های دارای جهش BRAF نسبت به افراد بدون جهش جدی ترند.
جهش های ژن BRAF می تواند باعث بیماری های ارثی خاص و نقایص مادرزادی شود. جهش های نقطه ای BRAF در بیش از 60 درصد ملانوما وجود دارد و در کارسینومای ریه، روده بزرگ و تخمدان با نرخ کمتری قابل مشاهده است. ژن BRAF دارای دو کانون برای جهش است. یکی در قسمت فعال سازی دومین کیناز است که 89 درصد جهش ها در آن منطقه است. نقطه داغ دیگر حلقه غنی از گلیسین در دومین کیناز است که 11 درصد جهش ها را در این ناحیه تشکیل می دهد. پروتئین های جهش پیدا کرده B-Raf که در تومورزایی نقش دارند غالباً دارای فعالیت کیناز بالایی هستند که به عنوان افزایش عملکرد جهش شناخته می شود. جهش های BRAF با بسیاری از سرطان ها همراه بوده است، از جمله: لنفوم غیر هوچکین سرطان روده بزرگ ملانوم بدخیم سرطان تیروئید پاپیلاری سرطان ریه سلول کوچک آدنوکارسینومای ریه گلیوبلاستوما
