هدف از انجام این آزمایش، غربالگری، تشخیص و پایش درمان بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال است.
17-هیدروکسی پروژسترون (17-OHP)، یک هورمون استروئیدی است که به عنوان بخشی از فرآیند ساخت هورمون کورتیزول در غدد آدرنال، تخمدان ها، بیضه ها و جفت تولید می شود. این آزمایش میزان 17-OHP را در خون به منظور غربالگری و تشخیص بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال اندازه گیری می کند. هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، یک بیماری ارثی است که منجر به کاهش تولید کورتیزول و آلدوسترون و همچنین افزایش تولید هورمون جنسی مردانه (آندروژن) می شود. 17-OHP که از کلسترول مشتق می شود، یک هورمون استروئیدی فعال نیست، اما یک پیش ساز است که می تواند به هورمون های فعال تبدیل شود. غدد آدرنال هورمون کورتیزول تولید می کنند. کورتیزول به تجزیه شدن پروتئین، گلوکز و چربی ها، حفظ فشار خون و تنظیم سیستم ایمنی بدن کمک می کند. غدد آدرنال هورمونهای استروئیدی دیگری مانند آلدوسترون نیز تولید می کنند. آلدوسترون به تنظیم سطح سدیم و پتاسیم خون و همچنین تنظیم فشار خون کمک می کند. آندروژن ها مانند تستوسترون باعث ایجاد صفات جنسی می شوند.
چندین آنزیم برای تکمیل مراحل تولید کورتیزول لازم است. اگر یک یا تعداد بیشتری از این آنزیم ها کمبود یا نقص عملکرد داشته باشند (مانند آنچه در هایپرپلازی مادرزادی آدرنال اتفاق می افتد)، کورتیزول به مقدار کافی تولید نمی شود. شایع ترین علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، فقدان جزئی یا کامل آنزیم 21-هیدروکسیلاز است که حدود 90٪ موارد را تشکیل می دهد.
در موارد زیر آزمایش 17-OHP انجام می شود:
- بعنوان یکی از آزمایش های غربالگری نوزادان
- وجود شک بالینی به سندروم تخمدان پلی کیستیک (علایم: پرمویی صورت و بدن، قاعدگی نامنظم، بروز صفات ثانویه جنسی، ناباروری)
- پرمویی در زنان
- ناباروری در زنان
- برای پسران و مردان با بلوغ زودرس و ناباروری
- پایش درمان در بیماران با نقص در آنزیم 21-هیدروکسیلاز
برای نوزادان و کودکان با نشانه ها و علایم نارسایی آدرنال و یا بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال. برخی از علایم و نشانه ها عبارتند از:
- بی حالی
- کم اشتهایی
- کم آبی بدن
- فشار خون پایین
- عدم تمایز کامل اندامهای جنسی
- بروز صفات ثانویه جنسی مردانه (ویریلیزاسیون: پرمویی، قاعدگی نامنظم، ویژگی های مردانه، بم شدن صدا، و …)
- آکنه
