یکی از بیماری های شایع متابولیک که به دلیل نقص در آنزیم لیزوزومی آلفا-4،1 گلوکوزیداز ایجاد می شود. این آنزیم برای تجزیه گلیکوژن ضروری است نوزادان مبتلا به بیماری پمپه (pompe disease) معمولا در ماه های اول زندگی خود مبتلا به شلی (هیپوتونی) و تاخیر در حرکات به دلیل ضعف ماهیچه ای هستند. سپس قلب آنها بزرگ شده و در اثر نارسایی قلبی در سال اول یا دوم زندگی می میرند. در نتیجه عدم تجزیه گلیکوژن، این ماده در عضلات قلبی و عضلات ارادی تجمع پیدا می کند. تشخیص با سنجش آنزیمی فیبروبلاست ها یا گلبول های سفید خون امکان پذیر است. همچنین بررسی ژن عامل بیماری ، به نام GAA امکان بررسی و مطالعه این افراد وجود دارد. الگوی وراثت این بیماری، اتوزومی مغلوب است. در این نوع توارث هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فردی مبتلا به یک اختلال اتوزومی مغلوب، هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما خود هیچ علائم و نشانه ای از بیماری را بروز نمی دهند.
چه کسانی درگیر بیماری پمپه می شوند و علائم آنها چیست :
این بیماری بسیار نادر است و فرد مبتلا به بیماری پومپه ، این بیماری را از والدین خود به ارث می برد که ممکن است والدین هیچ علامت ونشانه ای را بروز ندهند
علائم نوزادان مبتلا به پومپه عبارت اند از :
افزایش اندازه کبد
ضعف عضلات
مشکل در تنفس
عدم رشد و کاهش وزن
مشکلات تغذیه ای
عفونت در سیستم تنفسی
مشکلات شنوایی
ضعف تدریجی عضلات
تنفس مشکل دار می باشد
افزایش غیرطبیعی اندازه قلب
علائم افراد بالغ :
مشکلات تنفسی
ضعف تدریجی در پاها و تنه
قلب بزرگ شده
درد عضله
سردرد
عفونت های متداول ریوی
خستگی در طول روز
مشکلات بلع
مشکلات شنوایی
ضربان نامنظم قلبی
تشخیص قطعی بیماری پمپه از طریق آزمایشات دقیق مولکولی صورت می گردد که طی آن ژن ایجاد کننده ی بیماری در افراد مبتلا و والدین ناقل، از لحاظ موتاسیون شناسایی می شود. در بعضی از خانواده ها ژن این بیماری وجود دارد و پدر و مادرحتما پیش از بارداری، مشاوره ژنتیک شوند .
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
نام بیماری / نام تست
ژن یا ناحیه مورد بررسی
زمان بررسی
پومپه POMPE Disease
GAA Or GSD II
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش پمپه حدود پنج سی سی می باشد
