آزمایش بررسی ژنتیکی RAS، شامل بررسی همزمان دو ژن KRAS و NRAS می باشد. این آزمایش بر روی ماده ژنتیکی (DNA) استخراج شده از نمونه بافت و برای تعیین میزان پاسخ دهی افراد مبتلا به سرطان روده بزرگ (کلورکتال) به نوعی از داروهای شیمی درمانی انجام می شود. از این آزمایش برای بررسی و ارزیابی دیگر سرطانها از جمله سرطانهای ریه و سر و گردن نیز استفاده می شود.
ژن RAS جزء ژن هایی است که درکنترل رشد و تقسیم سلولی نقش دارد. در سلولهای سرطانی، فعالیت این ژن در اثر جهش دچار تغییر می شود و منجر به ایجاد خصوصیات توموری در سلول می گردد. به علت اهمیت این ژن در سرطان زایی، داروهایی با هدف از بین بردن اثر این ژن طراحی و تولید شده اند.
این داروها در بیماران دارای فرم نرمال ژن RAS بسیار اثربخش و سودمند است. در حالی که در افرادی که دارای انواعی از جهش های ژن RAS می باشند منجر به ایجاد عوارض جانبی زیادی می شود. از این رو بررسی بعضی از جهش های این ژن برای تعیین نوع درمان بسیار کمک کننده است.
تقریبا ۴۰٪ از بیماران با سرطان روده بزرگ متاستاتیک داری ژن RAS جهش یافته می باشند. این دسته از بیماران به درمان های ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال مثل داروهای (Cetuximab (Erbitux و (Panitumumab (Vectibix پاسخ نمی دهند و به این علت درمان با این گروه از داروها، با توجه به وجود عوارض جانبی دارویی و عدم سود دهی، در این افراد پیشنهاد نمی شود.
این آزمایش زمانی برای فرد درخواست می شود که سرطان در او تشخیص داده شده باشد. با توجه به نقش ژن RAS در پاسخ دهی بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ متاستاتیک به گروهی از داروها، انجام این تست برای این افراد توسط پزشک معالج پیشنهاد می شود.
نتایج این آزمایش
نتیجه منفی(negative): به این مفهوم است که فرد فاقد جهش های مورد بررسی در ژن RAS می باشد و ممکن است به درمان های ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال پاسخ دهد.
نتیجه مثبت(positive): به این مفهوم است که بافت توموری فرد مورد آزمون دارای جهش در ژن RAS می باشد و از این رو از درمان های هدفمند ضدرسپتور فاکتور رشد اپیدرمال سود نمی برند و در مواردی این افراد پروگنوز بدتری را نسبت به افراد با نتیجه منفی نشان می دهند. لازم به ذکر است که نتیجه مثبت بدین مفهوم نیست که افراد بیمار با جهش ژن RAS به هیچ شیمی درمانی پاسخ نمی دهند. بلکه اغلب تومورها به داروهای شیمی درمانی مرسوم پاسخ می دهند. در واقع در این افراد نمی توان از مزایای درمان با داروهای ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال که اثر بخشی بهتری نسبت به داروهای مرسوم دارند استفاده نمود.
