تكلفة الاختبار: 21,595,000 ریال

حالة عرض الاختبار: موجود

نوع العينة:

 بلوک بافتی پارافینه (به همراه داشتن گزارش پاتولوژی الزامیست)

المعلومات السريرية:

آزمایش بررسی ژنتیکی RAS، شامل بررسی همزمان دو ژن KRAS و NRAS می باشد. این آزمایش بر روی ماده ژنتیکی (DNA) استخراج شده از نمونه بافت و برای تعیین میزان پاسخ دهی افراد مبتلا به سرطان روده بزرگ (کلورکتال) به نوعی از داروهای شیمی درمانی انجام می شود. از این آزمایش برای بررسی و ارزیابی دیگر سرطانها از جمله سرطانهای ریه و سر و گردن نیز استفاده می شود.

ژن RAS جزء ژن هایی است که درکنترل رشد و تقسیم سلولی نقش دارد. در سلولهای سرطانی، فعالیت این ژن در اثر جهش دچار تغییر می شود و منجر به ایجاد خصوصیات توموری در سلول می گردد. به علت اهمیت این ژن در سرطان زایی، داروهایی با هدف از بین بردن اثر این ژن طراحی و تولید شده اند.

این داروها در بیماران دارای فرم نرمال ژن RAS بسیار اثربخش و سودمند است. در حالی که در افرادی که دارای انواعی از جهش های ژن RAS می باشند منجر به ایجاد عوارض جانبی زیادی می شود. از این رو بررسی بعضی از جهش های این ژن برای تعیین نوع درمان بسیار کمک کننده است.

تقریبا ۴۰٪ از بیماران با سرطان روده بزرگ متاستاتیک داری ژن RAS جهش یافته می باشند. این دسته از بیماران به درمان های ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال مثل داروهای (Cetuximab (Erbitux و (Panitumumab (Vectibix پاسخ نمی دهند و به این علت درمان با این گروه از داروها، با توجه به وجود عوارض جانبی دارویی و عدم سود دهی، در این افراد پیشنهاد نمی شود.

این آزمایش زمانی برای فرد درخواست می شود که سرطان در او تشخیص داده شده باشد. با توجه به نقش ژن RAS در پاسخ دهی بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ متاستاتیک به گروهی از داروها، انجام این تست برای این افراد توسط پزشک معالج پیشنهاد می شود.

نتایج این آزمایش 

نتیجه منفی(negative): به این مفهوم است که فرد فاقد جهش های مورد بررسی در ژن RAS می باشد و ممکن است به درمان های ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال پاسخ دهد.

نتیجه مثبت(positive): به این مفهوم است که بافت توموری فرد مورد آزمون دارای جهش در ژن RAS می باشد و از این رو از درمان های هدفمند ضدرسپتور فاکتور رشد اپیدرمال سود نمی برند و در مواردی این افراد پروگنوز بدتری را نسبت به افراد با نتیجه منفی نشان می دهند. لازم به ذکر است که نتیجه مثبت بدین مفهوم نیست که افراد بیمار با جهش ژن RAS به هیچ شیمی درمانی پاسخ نمی دهند. بلکه اغلب تومورها به داروهای شیمی درمانی مرسوم پاسخ می دهند. در واقع در این افراد نمی توان از مزایای درمان با داروهای ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال که اثر بخشی بهتری نسبت به داروهای مرسوم دارند استفاده نمود.

حالات عدم قبول العينات:

 نمونه های بدون گزارش پاتولوژی، نمونه های منجمد و یا بیوپسی

معلومات إضافية:

NRAS 

NRAS ژنی است که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین NRAS ارائه می دهد که به عنوان یک سوئیچ مولکولی در مسیرهای پیام رسانی سلولی عمل می کند. هنگامی که پروتئین NRAS توسط سیگنال های خارجی مانند فاکتورهای رشد فعال می شود، سیگنال هایی را از سطح سلول به سلول می فرستد. هسته، بر فرآیندهای سلولی مختلف مانند رشد، تکثیر و تمایز سلولی تأثیر می گذارد.

در سلول‌های سالم و طبیعی، NRAS با سایر پروتئین‌ها برای تنظیم رشد، تکثیر و تمایز سلولی کار می‌کند. با این حال، تغییر در ژن NRAS به نام جهش می تواند باعث شود پروتئین NRAS رفتار غیر طبیعی داشته باشد. اکثر جهش های NRAS منجر به تولید پروتئین NRAS می شود که همیشه فعال است. این فعال سازی کنترل نشده مسیر سیگنالینگ NRAS به توسعه و پیشرفت سرطان کمک می کند.

سرطان هایی که  دارای جهش NRAS هستند: 

جهش های NRAS را می توان در انواع مختلف سرطان یافت. برخی از شایع ترین سرطان های مرتبط با جهش NRAS عبارتند از:

• ملانوما: جهش های NRAS اغلب در آن مشاهده می شود ملانوم، نوعی سرطان پوست است. تخمین زده می شود که حدود 15 تا 20 درصد ملانوم ها دارای جهش NRAS هستند.
• سرطان کولورکتال: جهش‌های NRAS می‌توانند در زیرمجموعه‌ای از سرطان‌های روده بزرگ رخ دهند، اگرچه در مقایسه با سرطان کولورکتال کمتر شایع هستند. کراس جهش ها جهش های NRAS تقریباً در 2 تا 5 درصد موارد سرطان کولورکتال یافت می شود که شایع ترین آنهاست آدنوکارسینوم.
• لوسمی حاد میلوئیدی (AML): جهش‌های NRAS در AML، نوعی سرطان خون که سلول‌های میلوئیدی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، نسبتاً شایع است. تخمین زده می شود که حدود 10-15٪ موارد AML دارای جهش NRAS هستند.
• سرطان تیروئید: جهش های NRAS را می توان در درصد کمی از سرطان های تیروئید، به ویژه در کارسینوم تیروئید فولیکولار و کارسینوم تیروئید با تمایز ضعیف.
• سرطان ریه: اگرچه جهش‌های NRAS نسبت به سایر جهش‌ها در سرطان ریه کمتر شایع هستند، اما در زیرمجموعه‌ای کوچک گزارش شده‌اند. سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) موارد از جمله آدنوکارسینوم.
• سرطان تخمدان: جهش‌های NRAS در بخش کوچکی از سرطان‌های تخمدان شناسایی شده‌اند، اگرچه در این نوع سرطان نسبتاً نادر هستند.