بیماری Spinal muscular atrophy (SMA)یک بیماری ارثی و یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد. این بیماری در چهار فرم که در شدت علائم و سن بروز متفاوت هستد طبقه بندی می شود.
SMA نوع 1(SMA I): به این نوع بیماری که شدیدترین و رایج ترین نوع SMA است “وردینگ هافمن” نیز گفته می شود .SMA I معمولا در بدو تولد یا در چند ماه اول پس از آن (6-0 ماه) مشهود است. کودکان با این نوع معمولاً توانایی حرکتی بسیار محدودی دارند. همچنین در تغذیه و بلعیدن ، بالا نگه داشتن سر و تنفس دچار مشکل خواهند شد. SMA I به سرعت پیشرفت می کند ، با ضعیف شدن عضلات منجر به عفونت های مکرر تنفسی و معمولاً مرگ در سن 2 سالگی می شود. نوزادان مبتلا به این فرم بیماری هرگز نمی توانند بنشینند.
SMA نوع 2 (SMA II): علائم معمولاً متوسط و در سنین 7 تا 18 ماهگی ظاهر می شوند. میزان پیشرفت می تواند بسیار متفاوت باشد. این بیماری روی پاهای کودک تأثیر می گذارد. کودکان مبتلا به این فرم هرگز نمی توانند بایستند. عفونت های تنفسی نیز با این نوع SMA شایع است. امید به زندگی می تواند از اوایل کودکی تا بزرگسالی بسته به شدت وضعیت بیمار متفاوت باشد.
SMA نوع 3 (SMA III ): به این نوع SMA آتروفی عضلانی نخاع “کاگلبرگ-والندر” یا آتروفی عضلانی نخاع “نوجوانی” نیز گفته می شود. علائم ابتدا می توانند در طی طیف گسترده ای از سن ، از 18 ماهگی تا اوایل بزرگسالی و به صورت خفیف ظاهر شوند. بیماران مبتلا SMA III می توانند بایستند و راه بروند ، اما ممکن است در برخاستن از حالت نشسته مشکل داشته باشند. همچنین ممکن است ضعف عضلانی خفیف را تجربه کنند و بیشتر در معرض خطر عفونت های تنفسی هستند. بیشتر بیماران به این فرم از بیماری امید به زندگی نزدیک طبیعی دارند.
SMA نوع 4 (SMA IV ): علائم این نوع نادر SMA معمولاً تا دهه دوم یا سوم زندگی بروز نمی کند. بیماران SMA IV می توانند در بزرگسالی راه بروند اما معمولاً ضعف عضلانی پیشرونده و سایر علائم معمولی SMA را تجربه می کنند.( Adult )
علل بیماری SMA
سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند. از بین رفتن تدریجی این سلول ها سبب ایجاد بیماری SMA می شود. این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده (آپوپتوز) سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.
در بیش از 95 درصد موارد ، SMA ناشی از تولید ناکافی پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) است که برای نورون های حرکتی ضروری است. SMN توسط ژن SMN و به میزان کمتری توسط ژن SMN2 که هردو بر روی کروموزم 5 واقع شده اند تولید می شود.
بیماری SMA اکثرا به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN 1 ایجاد می‌شود . تقریبا در 94٪ موارد، این جهش شامل حذف بخشی است که به عنوان اگزون 7 و 8 شناخته می شود. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع شده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد.
ژنی دیگر در نزدیکی سانترومر کروموزوم 5، به نام SMN2 ، پروتئین SMN را نیز تولید می کند. درصد کمی ، حدود 10 تا 15٪ پروتئین ساخته شده از این ژن عملکردی است.
افراد می توانند چندین نسخه از ژن SMN2 داشته باشند. به طور معمول ، تعداد آنها بین صفر تا هشت نسخه متفاوت است. در واقع، هرچه تعداد کپی از ژن SMN2 در شخص بیشتر باشد ، عملکرد پروتئین SMN بیشتر است. در نتیجه ، احتمالاً روند بیماری خفیف تر خواهد بود. داشتن سه یا چند نسخه از ژن SMN2 با تظاهرات بالینی خفیف بیماری همراه است.
نحوه تشخیص بیماری SMA
تشخیص بالینی بیماری SMA سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیمار دارای ضعف در عضلات است، اگر در معاینه صورت گرفته، رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.
همچنین برای تشخیص SMA لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می‌تواند نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری SMA آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌هایSMA بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد. سپس با استفاده از تکنیک Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) تعداد کپی ژن های SMN 1 و SMN 2 مورد بررسی قرا ر میگیرند.
به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و در نهایت از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری شود.
