اسم الاختبار: MSI (IHC)
تكلفة الاختبار: 0 ریال
حالة عرض الاختبار: موجود
نوع العينة:
بلوک یا اسلایدهای بافتی تثبیت شده با فرمالین، تعبیه شده در پارافین (FFPE) / نمونه بیوپسی آسپیراسیون با سوزن ظریف (FNA)
حجم العينة:
بلوک بافتی FFPE یا چهار لام بدون رنگ و یک اسلاید منطبق با رنگ آمیزی H&E در 5 میکرومولار
معلومات ضرورية عن المريض:
المعلومات السريرية:
ریز ماهواره یا میکروساتلایت ها Microsatellites، به توالی های تکراری پشت سرهمی (short tandem repeat) در ساختار و توالی DNA گفته می شود که متشکل از تکرارهای یک تا 4 نوکلئوتیدی است. این توالی های تکراری در سراسر ژنوم انسان که شامل مناطق کد کننده و غیر کدکننده می باشد، توزیع شده اند. ریز ماهواره ها به دلیل داشتن توالی های تکراری، مستعد بروز خطاهایی هستند که در حالت نرمال توسط سیستم ترمیمی Mismatch Repair (MMR) رفع می شوند. MMR، یک فرآیند سلولی بسیار حفاظت شده است که پروتئین های متعددی در این مسیر دخیل هستند. عملکرد این سیستم از طریق شناسایی و اصلاح بازهایی است که به صورت نادرست در مقابل هم قرار گرفته اند. این خطا ها مانند Mismatch احتمالاً در طول همانند سازی DNA، نوترکیبی یا در اثر آسیب های شیمیایی یا فیزیکی در ژنوم رخ می دهند. از جمله پروتئین های موجود در سیستم MMR می توان به MLH1، PMS2، MSH2، MSH6، MLH3، MSH3، PMS1 و Exo1 اشاره کرد. این پروتئین ها از طریق تشکیل هترودایمر در مسیر ترمیم آسیب های وارده در توالی DNA نقش خود را ایفا می کنند. در طول همانند سازی (replication) طبیعی DNA معمولا تعداد کمی خطا های عدم تطابق DNA یا (Mismatch) رخ می دهد که توسط سیستم MMR شناسایی شده و هترودایمرهای MSH2/MSH6 و MSH2/MSH3 بر طرف خواهند شد. هترودایمر های MLH1/PMS2 متعاقباً در حذف و سنتز مجدد یک رشته جدید اصلاح شده به کار گرفته می شوند. با این حال، نقص در سیستم MMR یا dMMR (deficient MMR)، منجر به یک فنوتیپ موتاتور (mutator phenotype) قوی به نام ناپایداری ریز ماهواره ای(MSI) می شود که با پلی مورفیسم های طولی گسترده (widespread length polymorphisms) توالی های ریز ماهواره به دلیل لغزش DNA پلی مراز (DNA polymerase slippage) مشخص می گردد. dMMR، من.جر به تجمع تدریجی جهش های ژنتیکی با بار تکثیر سلولی شده و به طور بالقوه بسیاری از انکوژن ها یا ژن های سرکوب کننده تومور را از بین می برد.
أسماء مشابهة:
ناپایداری ریزماهواره ای Microsatellite Instability
وقت الإجابة: 10-7 روز