Post contents [Show]

• در جلسه مشاوره ژنتیک چه می گذرد؟
  •  کمک به آگاه سازی فرد
  •  تفسیر و توضیح اطلاعات پیچیده پزشکی
  •  ارائه راه حل متناسب با عقاید و آداب و رسوم
  •  تصمیم گیری برای انجام آزمایش برای ناهنجاری ژنتیکی
  •  توصیه های علمی و عملی به زوج هایی که می خواهند باردار شوند.
  •  تفسیر آزمایشات غربالگری و توصیه مناسب به مادر برای ادامه یا خاتمه بارداری
  • راهنمایی تخصصی برای تصمیمات مستقل در مورد مراقبتهای سلامت و گزینه های سازنده
  • مشاور ژنتیک همه اختلالات و بیماریهای مرتبط با بیماریهای ژنتیکی پدر و مادر که به فرزندان منتقل شده است را بررسی می کند.
  • برای مثال:
  •  بررسی راههای مختلف که بتوان با بیماری برخورد کرد.
  •  تعیین نقش وارث در به وجود آمدن بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن
  • متوجه شدن واقعیتهای پزشکی مانند ماهیت بیماری روند سیر آن و درمان های در دسترس
  • فرستادن فرد برای انجام آزمایشهای تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی یک بیماری ژنتیکی
  •  کمک به تصمیم گیری مناسب و صحیح با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده
• چه زمانی به مشاور ژنتیک مراجعه کنم؟
  •  در مواردی که یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیماری های وراثتی مانند معلولیت های جسمی یا حرکتی و ... باشند.
  • در مواردی که یکی از اعضای خانواده مبتلا به اختلالاتی مانند اختلال شنوایی یا بینایی اختلال یادگیری با اختلال روانی و ... باشند.
  • داشتن پیشینه عقب ماندگی ذهنی، نقایص لوله عصبی، اختلالات کروموزمی مانند سندرم داون، تریزومی 18 سندرم کلاین فلتر و ... در خانواده.
  • دختر و پسری که قصد ازدواج فامیلی دارند یا افراد غیرخویشاوندی که قصد ازدواج دارند و در بستگانشان سابقه بیماری ژنتیکی وجود دارد.
  • در مواردی از بارداری که نتایج غیرطبیعی باشد یا از دست رفتی مکرر حاملگی (مانند سقط خود به خودی، مرده زایی و مرگ نوزادان زودرس)
  • پیشینه خانوادگی از سرطان، به ویژه در سنین جوانی (زیر 50 سالگی) وجود داشته باشد.
• مراحل و انواع مشاوره ژنتیک
  • انجام مشاوره ژنتیک در همه مراحل زندگی می تواند کمک کننده باشد اما برخی از شرایط ضرورت دارد از جمله:
  • مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج ، برای افرادی که نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند.
  • مشاوره ازدواج های فامیلی ، که در آن زوجین دارای ژن های مشابه و مشترک هشتند و احتنال انتقال بیماری های ارثی افزایش پیدا می کند.
  • مشاوره قبل و حین بارداری برای بررسی احتمال معلولیت در جنین ، هزاران بیماری ژنتیکی وجود دارد که با مشاوره ژنتیک می توانید از آن ها پیشگیری کنید.
  • مراحل انجام مشاوره ژنتیک شامل بررسی سوابق ، ترسیم شجره نامه خانوادگی و در صورت نیاز انجام آزمایش های تخصصی است.
• مشاوره ژنتیک چه اطلاعاتی را به ما می دهد؟
  • به کمک مشاوره ژنتیک می توانید زندگی خود و فرزندانتان را با حداقل اختلالات ژنتیکی موروثی رقم بزنید.
  • مشاوره ژنتیک برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی که از والدین به فرزندان انتقال پیدا می کند انجام می شود. ژن ها عامل انتقال صفات از پدر و مادر به چنین هستند.
  • اگر از یک بیماری ژنتیکی در خانواده خود آگاه هستید یا نگران هستید که ممکن است ناقل آن باشید ، بهتر است قبل از اقدام به بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
• مشاوره تخمین ریسک و غربالگری چیست؟
• ممکن است به دلایل زیر برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شوید:
  • برنامه ریزی برای بارداری
  • بررسی سابقه بیماریهای ژنتیکی که در خانواده دو طرف وجود دارد.
  • سابقه بارداری ناموفق، نازائی و ناباروری سقط جنین یا مرده زایی
• مراقبت از کودکان
• ناتوانی ذهنی یا جسمی
  • مشکل شنوایی یا بینایی
  • اختلالات رفتاری طیف اوتیسم و بیش فعالی
• نواقص هنگام تولد رشد غیر طبیعی در تکلم یا راه رفتن
  • در مشاوره غربالگری سلامت جنین که به منظور بررسی سلامت جنین و غربالگری گروههای پرخطر، درباره لزوم انجام آزمایشات غربالگری که مجموعه ای از بررسی سونوگرافی تستهای خون، کاریوتایپ و احیانا بررسی مولکولی است و در ماههای مختلف بارداری انجام میشود بحث میشود.
  • مشاوره تخمین ریسک یکی از اجزای کلیدی فرآیند مشاوره ژنتیکی است که به بیماران کمک میکند تا به دیدگاهی واقع بینانه نسبت به شانس ابتلاء به بیماری یا شانس تکرار در نسل بعد بیماری دست یابند و بنابراین خود را با پیامدهای پزشکی، روانی و خانوادگی بیماری وفق دهند.
• در طول بارداری (تعيين سلامت جنين)
• شانس ابتلاء جنین به یک نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی
  • نتایج آزمایش غیر طبیعی مانند آزمایش خون، سونوگرافی، آمنیوسنتزو CVS
  • عفونت های مادری مانند سایتومگالوویروس و سایر تماس ها مانند داروها مواد شیمیایی و اشعه ایکس
  {