غربالگری دوران بارداری

برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.  اگر چه این احتمال خیلی زیاد نیست، اما با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.

نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند چیست؟

اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18 و تریزومی 13 و اختلالات ساختمانی از قبیل نقص لوله عصبی، به این ترتیب نباید انتظار داشت که تمام ناهنجاری های مادرزادی را بتوان با استفاده از این آزمایش غربال کرد.

سندروم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی است.

هیچ درمانی برای حذف سندروم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد. شخصی که سندروم داون دارد در واقع کروموزوم شماره 21 وی به صورت سه تایی (تریزومی) است.

سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.

شیوع سندرم داون:

شیوع سندرم داون در حدود 1 به 800 در بارداری ها است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندروم داون داشته باشد اما هر چه سن مادر بیشتر باشد خطرداشتن چنین نوزادی بیشتر می شود به طور مثال برای یک زن 20 ساله احتمال به دنیا آوردن بچه ای با سندروم داون 1 به 500 است. این احتمال برای یک زن 35 ساله 1 به 270 خواهد بود. به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندروم داون از زنان جوان متولد می شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر می شود.

تست غربالگری:

تست های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یک از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می دهد. در واقع این تست به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.

برای انجام تست های غربالگری از اطلاعات فردی شاخص های سونوگرافی و آزمایشات مربوطه استفاده می شود. اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است.

اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. اما تضمینی به میزان ۱۰۰ وجود ندارد. مزیت تست های غربالگری این است که چون روشی غیرتهاجمی است هیچگونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین نمی رساند.

تست غربالگری، با استفاده از آخرین تکنولوژی آزمایشگاهی و کیت های مورد تایید وزارت بهداشت در آزمایشگاه راز انجام می گیرد و صحت و دقت بالایی دارد.

غربالگری سندروم داون

در سه ماهه ی اول بارداری

غربالگری سه ماه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است. این غربالگری می تواند قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندورم داون در سه ماه اول (هفته 11 تا 14 ) بارداری قابل انجام بوده و به وسیله آن ریسک سندورم داون ( تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می گردد.

این روش از یک آزمایش خون تشکیل شده، که طی آن دو ماده PAPP-A و FreeHCG در خون مادر اندازه گیری می شود و انجام سونوگرافی.

در سونوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا NT اندازه گیری می شود. در واقع بالا رفتن مقدار NT ممکن است علامتی برایی بروز سندروم داون و یا تریزومی 18 باشد. مجموع نتایج NT آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تقسیر شده و یک ریسک عددی بدست می آید که بر اساس آن می توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.

وقتی که ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد. در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 15 - 18 بارداری برای شما پیشنهاد کند.

در غربالگری سه ماهه ی اول بارداری قدرت تشخیص سندورم داون در حدود 84% است، یعنی با استفاده از آن 84% موارد سندورم داون را می توان تشخیص داد و 16% موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار به دنیا می آیند!

در سه ماهه ی دوم بارداری

این غربالگری (کودمارکر یا کوادراپل) که به اختصار کواد نامیده می شود برای غربالگری سندورم داون تریزومی 18 و نقص لوله عصبی و سندروم SLOS انجام می شود. در این تست چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، HCG و Inhibin A در خون مادر اندازه گیری می شود. این تست معمولا بین هفته 15 تا 18 بارداری انجام می شود. سن جنین در زمان انجام تست، در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد. بهترین روش محاسبه ی سن جنین سونوگرافی است. بنابراین بهتر است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشید.

قدرت تشخیص تست کوادمارکر حدود 80% موارد برای سندروم داون است.آزمایش AFP که در تست کواد انجام می شود نقص لوله عصبی را در 80% موارد غربال می کند. دقت داشته باشید که این تست فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد.

غربالگری یکپارچه

Integrated

نتایج بدست آمده برای غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم می تواند به صورت ترکیبی به کار برده شود تا قدرت تشخیص سندروم داون افزایش پیدا کند. در این صورت قدرت تشخیص سندروم داون به بیشتر از 90% می رسد. نتیجه نهایی تا انجام و تکمیل آخرین مرحله (تست کواد) آماده نمی شود.

در واقع سونوگرافی و آزمایش خون مرحله اول در بین هفته 11 و 14 بارداری و آزمایش خون مرحله دوم بین هفته 15 تا 18 صورت می گیرد. از مزایای این روش می توان به پایین بودن مثبت کاذب این تست و قدرت تشخیص بالای آن حدود 92% اشاره کرد.

غربالگری متوالی

Sequential

در این روش ابتدا غربالگری سه ماهه اول انجام می شود و بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول خانم های باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند. زنان با ریسک بالا پس از مشاوره ژنتیک به تست های تشخیصی مانند آمینوسنتز و CVS فرستاده می شوند. آن هایی که ریسک پایین دارند، احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط باشند، کاندید انجام غربالگرری مرحله دوم هستند.

اگر نتایج غربالگری نشان دهنده ریسک بالا باشد، تست های زیر انجام می شود:

1. آزمایش مولکولی و غیر تهاجمی (NIPT): برای آگاهی در مورد این تست به بروشور مربوطه مراجعه شود.

2. CVS: در این روش مقادیر کم سلول های جنین از روی جفت به وسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته می شود. این کار گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سونوگرافی انجام پذیرفته، سپس بر روی سلول های به دست آمده آزمایش صورت می گیرد.

3. آمینوسنتز: در این تست مقدار کمی از مایع آمینوتیک که حاوی تعدادی سلول جنینی است، به وسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سونوگرافی گرفته می شود. این تست در هفته های 16 تا 18 بارداری انجام می شود.

لازم به ذکر می باشد که با انجام CVS و آمینوسنتز حدود یک درصد خطر از دست رفتن وجود دارد اگر چه ریسک CVS بیشتر است.