در دسته ای از بیماران مبتلا به AML ناهنجاری های کروموزومی به روش های معمول کاریوتایپ قابل تشخیص نیست که این دسته از بیماران در حدود ۴۰ تا ۵۰٪ موارد را تشکیل می دهند.
بررسی های مولکولی موجب شناسایی جهش های جدید می گردند که می توان به عنوان مارکرهایی در جهت تعیین پیش آگهی بیماری در اینگونه بیماران استفاده کرد.
جهش در ژن نوکلئوفسفین (NPM1) بصورت هتروزیگوت در ۳۵٪ از بالغین و ۶/۵٪ کودکان مبتلا دیده می شود. ایجاد جهش در ژن NPM1 از علل شایع ناهنجاری های ژنتیکی در بیماران مبتلا به AML است که در زنان بیشتر دیده شده و منجر به افزایش گلبول های سفید خونی و سلول های بلاست در مغزاستخوان می گردد.
در بسیاری از موارد جهش در ژن NPM1 با جهش های ژن FIT3 (بیشتر از نوع ITD) همراه است. بیمارانAML با کاریوتایپ نرمال و دارای جهش NPM1 میزان remission rate بالاتری نسبت به نوع نرمال از نظر جهش های NPM1 دارند.
در بررسی ژنتیکی ابتدا DNA از سلول های خونی به روش Salting out استخراج شده و اگزون ۱۲ ژن نوکلئوفسفين (NPM1) توسط واکنش زنجیـــــره ای پلیمراز ازدیاد می یابد. از طریق Sanger sequencing اضافه شدگی ۴ تا ۹ نوکلئوتیدی در اگزون ۱۲ بررسی می شود. جهش های شناسائی شده بعد از تکرار توالی یابی تائید شده و نتایج تست بصورت Mutant و Wildtype گزارش می شوند.
علت انجام تست بررسی جهش های ژن NPM1, لوسمی میلوئیدی حاد:
- شناسایی جهش های جدید
- تشخیص لوسمی میلوئیدی حاد
