هزینه آزمایش :
154,610,000 ریال
نوع نمونه :
خون کاملEDTA / مایع آمنیوتیک / پرزهای کوریونی / لکه خون (کاغذ صافی)
حجم نمونه :
2.5 میلی لیتر (خون) / 20 میلی لیتر (مایع آمینوتیک) / 20 میلی گرم (پرزهای کوریونی)
نگهداری نمونه :
7 ساعت دمای اتاق
3 روز 2 تا 8 درجه
1 سال در 20- درجه
حمل و نقل نمونه :
رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)
راهنمای جمع آوری نمونه :
با جمع‌آوری لکه‌ای از خون روی کاغذ صافی، نمونه خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، نمونه خون با وارد کردن یک سوزن در رگ بازو گرفته می شود. خراش دادن داخلی گونه (به نام سوآپ باکال ) ممکن است جمع آوری شود. برای آزمایش قبل از تولد، نمونه ای از مایع آمنیوتیک ممکن است با استفاده از آمنیوسنتز یا نمونه پرز کوریونی جمع آوری شود.
اطلاعات لازم از بیمار :
سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :
نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.
اطلاعات بالینی :
فیبروز کیستیک (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام های بدن می شود. این بیماری بر سلول هایی که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند تأثیر می گذارد. این مایعات ترشح شده معمولاً رقیق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث چسبندگی و غلیظ شدن ترشحات می شود. این ترشحات به جای این که به عنوان روان کننده عمل کنند، لوله ها، مجاری و گذرگاه ها را به ویژه در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.
فیبروز کیستیک (CF) در اثر جهش در ژن تنظیم کننده رسانایی گذر غشایی سیستیک فیبروزیس (CFTR) ایجاد می شود. این ژن سنتز پروتئینی را رمزگذاری می کند که به عنوان کانالی عمل می کند که از طریق آن کلرید وارد سلول ها و خارج می شود. جهش در این ژن توانایی سلول را برای تنظیم انتقال کلرید (و در نتیجه سدیم) تغییر می دهد. در نتیجه، ریه ها و دستگاه گوارش بیماران CF دچار مخاط غلیظ می شوند.
علائم بیماری معمولا شامل:
- سرفه های مداوم که مخاط و خلط غلیظ تولید می کند
- عدم تحمل ورزش
- عفونت های مکرر ریه
- عفونت های سینوسی مکرر
- مجاری بینی ملتهب یا گرفتگی بینی
- خس خس سینه
تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس
تست عرق : بررسی وجود سدیم کلرید درعرق ( >60 meq/IU)
تریپسینوژن واکنشی ایمنی (IRT)
آنالیز موتاسیون های ژنی: در یک پنل جهش CF، آزمایشگاه به صورت اختصاصی، ژن CFTR را بر هر کروموزوم 7 برای 23 جهش، مورد بررسی قرار می دهد. اگر پنل اولیه جهش ها، یک جهش منفرد را نشان دهند، آزمایشات بیشتری برای جهش های کمتر شایع، ممکن است انجام شوند، اگر فرد مشکوک به ابتلا به CF باشد.
نام های مشابه :
Cystic Fibrosis Genotyping/CF DNA Analysis/CF Gene Mutation Panel/CF Molecular Genetic Testing/Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Mutation Analysis/CFTR Mutation Analysis
نیازهای همراه نمونه :
نام و نام خانوادگی-نوع نمونه
شجره نامه، اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی ، سابقه بيماری در خانواده
موارد عدم پذیرش نمونه :
نمونه های همولیز/ لخته شده/ فریز شده/ ضدانعقاد نامناسب
اطلاعات تکمیلی :
