آزمایشjak2 امکان تشخیص و شناسایی جهش در ژن jak2 را با استفاده از DNA استخراج شده از نمونه های خون یا مغز استخوان فراهم می کند.
اختلالات میلوپرولیفراتیو (MPD) یک گروه ناهمگن از بیماری‌های خونی هستند، که با تکثیر کلونال سلول‌ها، جهش‌های سوماتیک و اختلالات چند رده‌ای سلول‌های خونی مشخص می‌شوند.
مطالعات نشان داده‌اند که جهش نقطه‌ای در ژن JAK2 (جانوس کیناز ۲) در بیش از ۹۵% از بیماران مبتلا بهPV (پلی‌سیتمی ورا)، ۶۰% از بیماران مبتلا به ET (ترومبوسیتمی اساسی) و در حدود ۵۰% از بیماران مبتلا به IMF (میلوفیبروزیس ایدیوپاتیک) یافت می‌شود.
تشخیص جهش JAK2 تشخیص افتراقی قابل‌اعتمادی را برای سایر انواع اختلالات پلی‌سیتمیک مادرزادی، اکتسابی و ایدیوپاتیک، افزایش پلاکت غیرقابل توضیح و فیبروز مغزاستخوان با منشاء نامشخص فراهم می‌کند همچنین آنالیز جهش به عنوان معیار اصلی افتراق میان بیماری‌های PV ،ET و IMF پیشنهاد شده است و امکان بررسی پیشرفت بیماری را می‌دهد.
JAK2 معرف یک تیروزین کیناز است که در سیتوپلاسم واقع شده و نقش مهمی در انتقال پیام‌های سیتوکین‌ها و هورمون‌های رشد دارد.
جهش در اثر جایگزینی یک تیمین به گوانین در نوکلئوتید ۱۸۴۹ (G1849T) اگزون ۱۴ رخ می‌دهد که در نتیجه آن اسید آمینه والین در موقعیت ۶۱۷ زنجیره پلی‌پپتیدی به فنیل‌آلانین (V617F) تبدیل می‌شود. در نتیجه این موتاسیون، JAK2 به‌صورت دائمی فعال شده و موجب رشد مهار نشده سلول در غیاب هورمون‌های رشد می‌شود.
این موتاسیون در اکثر بیماران دچار اختلالات میلوپرولیفریتیو که BCR – ABL منفی هستند مشاهده می‌شود و به عنوان یکی از ابزارهای مهم تشخیصی برای بیماران پلی‌سیتمی‌ورا (PV)، ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروزیس اولیه (PMF) محسوب می‌شود.
