هزینه آزمایش : 7,388,000 ریال

نوع نمونه :

خون تام با ضد انعقاد EDTA، نمونه مغز استخوان

حجم نمونه :

5ml نمونه خون /1تا 2 ml نمونه مغز استخوان

نگهداری نمونه :

7 ساعت دمای اتاق، 3 روز 2تا 8 درجه،1 سال در 20- درجه

حمل و نقل نمونه :

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

راهنمای جمع آوری نمونه :

نمونه های همولیز،لخته و با ضدانعقاد نامناسب قابل انجام نیستند.

اطلاعات لازم از بیمار :

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :

این آزمایش نیازی به ناشتا بودن و یا محدودیت خاص در رژیم غذایی ندارد.

اطلاعات بالینی :

در این آزمایش جهش موجود در اگزون ۱۲ ژن JAK2 مورد بررسی قرار می گیرد.

این ژن یک پروتئین تیروزین کیناز را کد می کند که در تحریک رشد سلولی و تقسیم، بخصوص در کنترل تولید سلول های خونی در مغز استخوان، نقش دارد.

انواعی از نئوپلازی های میلوپرولیفراتیو (MPN) در اثر جهش در ژن JAK2 ایجاد می شوند که شامل Essential Thrombocytemia (ET)، Polycythaemia Vera (PV و (Primary Myelofibrosis (PMF می باشند.

این جهش ها باعث تغییر عملکرد پروتئین و در نتیجه آن رشد غیر قابل کنترل سلول های خونی مي شوند.

با توجه به اینکه جهش در ژن JAK2 در انواع خاصی از بیماریهای MPN رخ می دهد، این آزمایش ابزاری برای تشخیص این دسته از بیماریها می باشد. از طرفی دیگر دارویی با هدف مهارکنندگی JAK2 برای درمان بعضی از بیماریهای MPN برای مثال برای درمان میلوفیبروز تجویز می شود که با انجام این آزمایش در این گروه بیماری می توان درباره اثربخشی این دارو و مصرف آن تصمیم گیری نمود.

این آزمایش برای تخمین ریسک در بیماران مبتلا به سرطان های خونی PV، ET و PME و همچنین بررسی پاسخ به درمان های اختصاصی با هدف JAK2 بکار می رود.

آزمایش JAK2 . زمانی که پزشک بر حسب شواهد بالینی و آزمایشگاهی به بیماری MPN شک می کند، انجام این آزمایش را برای تایید تشخیص زیرگروه هایی از این بیماری درخواست می کند. همچنین يكی ديگر از كاربردهای اين آزمايش تعيين نوع درمان در انواع PV و میلوفیبروز مي باشد.

نام روش اندازه گیری :

PCR

نام های مشابه :

Tyrosine kinase mutation, Janus kinase 2 gene, JAK2 Exon 12 Mutation, Jak2 V617FMutation

نیازهای همراه نمونه :

نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

عوامل مداخله گر :

•  هپارین در مقادیر بالا در این آزمایش تداخل ایجاد می‌کند.
•  نمونه‌گیری، جداسازی بافی کت و انجام سایر مراحل آزمایش در شرایط غیراستریل می‌تواند منجر به ایجاد نتایج مثبت کاذب شود.
• برای جلوگیری از ایجاد نتایج مثبت کاذب باید فضاهای مربوط به استخراج DNA، آماده سازی مواد مورد نیاز واکنش و فضای افزودن نمونه DNA به لوله PCR از هم جدا باشند.