نشانی :

شیراز ، خیابان معدل غربی ، مجتمع پزشکی راز

شماره تلفن :

071-91009393

ساعت کاری :

شنبه تا چهارشنبه 6 الی 24:00، پنجشنبه 6 الی 19 و روزهای تعطیل 7 الی 12:30

آزمایش IDH2 PCR Sequencing

نام آزمایش : IDH2 PCR Sequencing

هزینه آزمایش : 5,444,000 ریال

نوع نمونه :

  • بافت قرار داده شده در پارافین
  • بافت تازه یا یخ زده
  • 3 میلی لیتر مغز استخوان (حداقل 1 میلی لیتر)
  • 2-5 میلی لیترخون کامل (در EDTA)

اطلاعات بالینی :

ایزوسیترات دهیدروژناز یک و دو آنزیم های اصلی در چرخه اسید سیتریک میتوکندری هستند.

وجود جهش در IDH1 و IDH2 به نظر می رسد که فعالیت آنزیم را پایین آورده یا حتی از بین می برد به صورتیکه منجر به بالا رفتن استرس اکسیداتیو و آسیب رسانی می شود.

جهش در IDH1 وIDH2 در گروهی از گلیوماها و همچنین در لوسمی میلوئید حاد یا AML دیده شده است.

جهش در IDH1 و IDH2 در پیشرفت گلیوما به صورت زودهنگام به وجود می آید که با جهش های سوماتیک R132 در IDH1 و R140 و R172 در IDH2 که در بیشتر(70%lt;) درجه های 2 و 3 استروسیتوما، الیگوداندروگلیوما و الیگواستروسیتما شناخته می شوند همراه است همچون گلیوبلاستمای ثانویه(GBMs) که از ضایعات درجه پایین به وجود می آیند.

 جهش های IDH1 بیشتر در اکثر بیماران با گلیوبلاستمای ثانویهء چند شکلی دیده می شود و جهش IDH2 بیشتر در تومورهای الیگوداندروگلیال دیده می شود.

بیماران گلیوما با جهش های IDH1 و IDH2 پیش آگهی بهتر و میزان بقای بیشتری دارند. گلیوبلاستمای ثانویه که از درجه پایین گلیوما نشأت می گیرد به صورت متداول 80%lt; دارای جهش است ولی گلیوبلاستمای اولیه فقط حدود 10%gt; جهش دارد.

آنالیز جهش به تشخیص افتراقی در ضایعات مغزی کمک می کند تا تکثیر فعال سلول های گلیایی از استروسیتومای درجه پایین تمیز داده شود. به صورت کلی این جهش ها در 79% درجه 2 تومورهای گلیایی و 69% از تومورهای درجه سه دیده می شود. شایع ترین جهش(86.9%) در بین تومورهای حاوی جهش IDH، جهش R132H در IDH1 است. 

جهش های IDH1 و IDH2 در 15-20% از لوسمی های میلوئید حاد دیده می شوند و با تناوب کمتر (2-5%) در بدخیمی های میلوپلاستیک و میلوپلی فریتیو دیده می شوند. بیماران دارای جهش های IDH1 و IDH2 در AML پیش آگهی خوبی ندارند

علت انجام تست آنالیز جهش IDH1 و IDH2:

  • ارزیابی پیش آگهی در گلیوما
  • کمک به تشخیص افتراقی گلیوما در بافت مغز
  • ارزیابی پیش آگهی در AML لوسمی میلوئید حاد

نام روش اندازه گیری :

PCRSanger sequencing,

عوامل مداخله گر :

قدرت تشخیصی این آزمایش 5% است. یک برش از ماده پارافینی یا بیوپسی جراحی شده یخ زده باید حاوی بیش از 50% تومور باشد. تشخیص کلینیکی و درمان نباید فقط بر اساس این آزمایش صورت گیرد. این نتیجه باید به همراه اطلاعات بالینی، هیستولوژیکی و سایر آزمایشات مورد بررسی قرار گیرد.

 

اطلاعات تکمیلی :

کدون 132در IDH1 و کدون 140 و 172 در IDH2 در بیش از70% از تومورهای مغزی تشخیص داده شده اند که دارای درجه 2 و 3 استروسیتوما و الیگوداندروگلیوما، الیگواستروسیتما و GBM ثانویه هستند. وجود جهش IDH پیش آگهی بهتری در درجات پایین گلیوما می دهد با یک تخمین میانگین بقای 151 ماه به جای 60 ماه در گلیومای درجه 2، تخمین 81 ماه به جای 20 ماه در گروه های خاص درجه 3 گلیوما، (استروسیتومای آناپلاستیک).

میزان بقا در افراد دارای جهش نسبت به افراد بدون جهش در درجه 4 گلیوبلاستما 34 ماه در مقابل 13 ماه است. همچنین این تست به تشخیص افتراقی در گلیوما کمک می کند.

لوسمی میلوئید حاد در حال حاضر تنها نئوپلاسم غیر مغزی گزارش شده ای است که جهش IDH در آن اتفاق می افتد و جهش IDH پیش آگهی بدتری را در چندین زیرگروه ژنتیکی این AMLها می دهد.


آدرس : شیراز ، خیابان معدل غربی ، مجتمع پزشکی راز

شماره های تماس : 071-32369393-6 / 071-91009393

ساعت کاری : شنبه تا چهارشنبه 6 الی 24:00، پنجشنبه 6 الی 19 و روزهای تعطیل 7 الی 12:30


شماره ی واتساپ : 09914444130
آدرس اینستاگرام : instagram.com/razlab.ir
کلیه ی حقوق این وبسایت متعلق به آزمایشگاه راز می باشد .