آنتی تریپسین آلفا -1 (AAT) پروتئینی است که در کبد ساخته می شود. کبد این پروتئین را در جریان خون آزاد می کند.
AAT از ریه ها محافظت می کند تا بتوانند به طور طبیعی کار کنند. بدون وجود AAT کافی ، ریه ها آسیب می بینند و این آسیب ممکن است تنفس را دشوار کند.
زمانی که مقدار تولید A1AT به کمتر از 30% نرمال کاهش یابد، فرد مبتلا به اختلالی می شود که آن را فقر A1AT می گویند. در فرد مبتلا خطر آمفیزم که یک بیماری مزمن پیشرونده شش ها است در سنین جوانی وجود دارد و در صورتیکه فرد سیگاری باشد یا هوای آلوده و دود صدمه ریوی زودتر ظاهر می شود و شدیدتر می باشد.
نوع خاصی از A1AT ناقص و غیر فعال در سلول های کبدی در محل تولید و انباشته می شود. این نوع A1AT رنجیره غیر طبیعی پروتئینی تولید می کند که به سلول های کبدی صدمه و آنها را تخریب می کند.
حدود 10% نوزادان مبتلا به فقر A1AT دارای صدمه زده و سلول های کبدی و زردی می باشند که در موارد شدید در این نوزادان پیوند کبد لازم می شود. فقر A1AT شایعترین عامل ژنتیکی بیماری کبدی در کودکان است. در بالغین مبتلا به فقر A1AT خطر بیماری مزمن کبد، سیروز و سرطان کبد افزایش می یابد تعداد کمی از بالغین مبتلا به فقر A1AT علائم بیماری کبدی دارند.
مقدار و عملکرد A1AT وابسته به جهش ژن مربوطه می باشد. حدود 120 جهش در این ژن وجود دارد که تعداد کمی از آنها شایع است. ژن مربوط به A1AT بنام SEPINA1 نامیده می شود که مخفف Serum Proteinase Inhibitor Alpha 1 می باشد. افراد نرمال دو ژن طبیعی دارند که حدود 90% افراد را تشکیل می دهند که MM نامیده می شود. فرم شایع غیر طبیعی ژن Z یا S می باشد که فرد می تواند MZ ، MS ، ZZ ، SS ، SZ باشد
